Asidemia propionat adolah gangguan genetik nan langka jo barek nan mampangaruahi babarapo sistem tubuah, tamasuak utak jo jantuang. Paliang acok ditamukan indak lamo sasudah lahia. Inyo mampangaruahi 3.000 inggo 30.000 urang di Amerika Serikat.
Karano cacat genetik, tubuah indak dapek mamproses bagian-bagian tatantu dari protein jo lemak sacaro tapek. Hal iko akhianyo manyababkan gejala kondisi. Kalau indak didiagnosis dan dirawat pado wakatunyo, bisa manyababkan koma bahkan maningga.
Artikel ko manjalehan gejala asidemia propionat jo caro mandiagnosisnyo. Iko mambahas ubek kondisi ko, masalah medis lain nan takaik jonyo, jo informasi umum tantang harapan hiduik untuak asam propionat.
Dalam kabanyakan kasus, gejala asidemia propionat muncua dalam babarapo hari sasudah lahia. Bayi lahia sehat tapi indak lamo kamudian manunjuakan gejala sarupo gizi nan buruak jo tanggapan nan bakurang. Jikok indak didiagnosis jo diubek, gejala lain dapek bakambang.
Nan kurang umum, gejala dapek partamo kali muncua pado akhia maso ketek, remaja, atau dewasa. Asidemia propionat dapek juo manyababkan masalah nan labiah kronis, indak paduli bilo dimulai.
Asam propionat adolah “kasalahan bawaan dari metabolisme”. Iko adolah kalompok panyakik langka nan disababkan dek babagai cacat genetik. Inyo dapek manyababkan masalah jo metabolisme, proses nutrisi dalam makanan diubah manjadi energi.
Metabolisme tajadi malalui sarangkaian reaksi kimia nan rumik jo takoordinasi baiak, sahinggo masalah jo banyak gen nan babeda dapek manyababkan babarapo gangguan proses metabolisme normal.
Asidemia propionat juo tamasuak dalam himpunan bagian dari gangguan ko nan disabuik asiduria organik. Gangguan genetik ko diakibaikan dek gangguan metabolisme jinih asam amino tatantu (blok bangunan protein) jo komponen karbohidrat jo lemak tatantu.
Akibaiknyo, kadar babarapo asam nan biaso ado dalam tubuah mungkin mulai naiak ka tingkek nan indak sehat.
Cacaik pado enzim nan babeda manyababkan jinih asiduria organik nan babeda. Misalnyo, panyakik sirup maple adolah panyakik langka lainnyo dalam kategori iko. Namonyo dapek dari baun khasnyo.
Bau ikan ko juo dikenal sabagai bau asam propionat dan alah dikaikkan jo salah satu ubeknyo saumua hiduik.
Asidemia propionat disababkan dek cacat pado salah satu dari duo gen: PCCA atau PCCB. Kaduo gen ko mambantuak duo komponen dari sabuah enzim nan disabuik propionil-CoA karboksilase (PCC). Tanpa enzim ko, tubuah indak dapek mametabolisme asam amino tatantu jo komponen tatantu dari lamak jo kolesterol sacaro tapek.
Alun. Para panaliti alah maidentifikasi gen PCCA jo PCCB, tapi sairiang jo kamajuan ilimu, mareka baraja baso sampai 70 mutasi genetik dapek baparan. Pangobatan dapek bavariasi tagantuang pado mutasi, jo babarapo panalitian terapi gen alah manunjuakan hasia nan manjanjikan untuak terapi di maso datang. Kini ko, fokusnyo adolah pado ubek-ubek nan alah ado untuak panyakik ko.
Gejala lain dari asam propionat mungkin tamasuak masalah jo produksi energi dek disfungsi metabolisme.
Asidemia propionat adolah panyakik genetik resesif otosom. Aratinyo, saurang urang harus mawarisi gen nan kanai dari urang tuonyo untuak mangalami panyakik tu.
Kalau pasangan punyo anak nan lahia jo asam propionat, ado kamungkinan 25 persen anak barikuiknyo akan juo kanai panyakik ko. Penting juo untuak mamareso dunsanak nan alah ado nan mungkin mangalami gejala nantinyo. Diagnosis jo ubek dini dapek mambantu mancagah komplikasi jangka panjang panyakik.
Mangecek jo konselor genetika dapek sangaik mambantu banyak kaluarga. Hal iko akan mambuliahkan Sanak untuak mamahami resiko dari situasi Sanak. Pangujian pranatal jo pamiliahan embrio mungkin juo manjadi pilihan.
Diagnosis asidemia propionik mamaralukan riwayaik jo pamariksaan fisik nan langkok, sarato tes laboratorium. Penting untuak mambuek diagnosis sacapeknyo, karano urang nan kanai acok bana sakik.
Banyak jinih masalah medis nan babeda dapek manyababkan gejala saraf nan barek jo gejala lain nan dicaliak pado asam propionat, tamasuak gangguan genetik langka lainnyo. Profesional palayanan kasihatan harus manulak kamungkinan diagnosis lain jo mampasampik panyabab spesifik.
Urang nan kanai asidemia propionat mungkin juo mampunyoi kelainan pado tes nan labiah khusus. Misalnyo, urang nan punyo gangguan ko punyo kadar zat nan disabuik propionilkarnitin nan maningkek.
Badasakan tes awal ko, dokter bakarajo untuak mamastian diagnosis. Hal iko mungkin tamasuak tes untuak manelaah sabarapo baiak enzim PCC bakarajo. Pangujian genetik gen PCCA jo PCCB dapek juo digunoan untuak manjalehan diagnosis.
Kadang-kadang bayi partamo kali didiagnosis badasarkan hasil tes saringan standar bayi nan baru lahia. Namun, indak sadoalah nagara bagian atau nagara di saluruah dunia mauji untuak panyakik tatantu ko. Salain itu, bayi dapek manunjuakan gejala sabalun hasil tes saringan ko tasadio.
Panyakik akut nan disababkan dek asam propionat adolah kaadaan darurat medis. Tanpa dukungan, urang bisa mati salamo kajadian-kajadian ko. Inyo dapek tajadi sabalun diagnosis awal atau pado maso stres atau panyakik. Urang-urang ko paralu dukungan intensif dalam suasana rumah sakik.
Urang nan kanai asidemia propionat banyak maadoki masalah jo acok punyo kondisi medis lainnyo. Misalnyo, kardiomiopati nan bakambang pado maso ketek (umua rato-rato 7 taun) adolah panyabab banyak kamatian. Tapi satiok carito tu unik. Jo parawatan nan bakualitas, banyak urang nan kanai asam propionat dapek hiduik labiah panuah jo labiah lamo. Tim spesialis panyakik genetik langka jo ahli palayanan kasihatan dapek mambantu.
Asidemia propionat acok manyababkan krisis kasehatan pado babarapo hari partamo hiduik nan dapek marasokan kewalahan. Proses mangolah apo nan tajadi mungkin mamakan wakatu. Hal iko mamaralukan parawatan nan taruih manaruih, tapi banyak urang nan kanai asidemia propionat taruih manjalani kahidupan panuah. Jan ragu untuak manjangkau kawan, kaluarga, jo staf medis untuak mandapekkan dukuangan.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. dan lain-lain. Diagnosis gangguan metabolisme bawaan pado panyaringan bayi nan diluaskan di wilayah Madrid. Laporan JIMD 2022 27 Jan; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney p, hörster f, ballhausen d, chakrapani a, chapman ka, dionysi-vici s, dkk. Padoman untuak diagnosis jo ubek asam metilmalonik jo propionat: revisi partamo. J mawarisi metab Dis. Mei 2021; 44 (3): 566-592. 10.1002/12370.
Pamacah JL, Pambalasan CP. Asam metilmalonat jo asam propionat: pambaruan pangalolaan klinis. Pandapek kini dalam bidang anak. 2016; 28 (6): 682-693. doi: 10.1097/MOP.
Kardiomiosit nan barasa dari sel induk pluripoten nan diinduksi sabagai model untuak panyakik asam propionat. Int J Ilmu Mol. 2021 tanggal 25 Januari; 22 (3): 1161. Kantua di rumah: 10.3390/ijms22031161.
Grunert SC, Mullerleil S, De Silva L, dkk. Asidemia propionat: jalannyo jo hasia klinis pado 55 anak jo remaja. Anak Yatim J Langka Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6.
Ruth Jessen Hickman, MD, adolah panulih medis jo kasehatan lepas sarato panulis buku-buku nan alah diterbitkan.